nanisme thanatophore \na.nism ta.na.tɔ.fɔʁ\ (locution nominale) : Forme de nanisme d’origine génétique, repérable in utero par échographie en raison des graves malformations du fœtus, ne permettant pas la survie de l’enfant à la naissance.
Synonymes de nanisme thanatophore
dysplasie thanatophore
Définitions
Locution nominale \na.nism ta.na.tɔ.fɔʁ\
- NosologieHandicapMortForme de nanisme d’origine génétique, repérable in utero par échographie en raison des graves malformations du fœtus, ne permettant pas la survie de l’enfant à la naissance.La dysplasie thanatophore (DT) ou le nanisme thanatophore est une anomalie morphologique létale rare, elle est due à une mutation du gène FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) localisé sur le bras court du chromosome 4.
Étymologie
Composé de nanisme et de thanatophore.
Mots voisins
nanifier· nanipabulophile· nanipabulophiliste· naniser· nanisme· nanisme psychosocial· nano-· nanobactérie· nanocéphale· nanocéphalie· nanocéphalique· nanocomposite
Sources
- « nanisme thanatophore », Wiktionnaire, le dictionnaire libre. Texte sous licence CC BY-SA 4.0.
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