syndrome de Treacher Collins

syndrome de Treacher Collins (locution nominale) : Maladie génétique, causée notamment par la mutation du gène TCOF1, qui se manifeste par des malformations au niveau de la tête et du cou ainsi qu’une surdité, chez l’homme.

Synonymes de syndrome de Treacher Collins

dysostose mandibulofaciale· syndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein

Définitions

Locution nominale

  1. NosologieMaladie génétique, causée notamment par la mutation du gène TCOF1, qui se manifeste par des malformations au niveau de la tête et du cou ainsi qu’une surdité, chez l’homme.Rappelons que Jérémy Gabriel, aujourd’hui âgé de 24 ans, souffre du syndrome de Treacher Collins, qui se caractérise par des déformations à la tête et une surdité sévère.

Mots voisins

syndrome de Pitt-Rogers-Danks· syndrome de pseudo-polio· syndrome de Rasmussen· syndrome de Sabouraud· syndrome de Stendhal· syndrome de stress post-traumatique· syndrome de verrouillage· syndrome de Wolf-Hirschhorn· syndrome de Zinsser-Engman-Cole· syndrome du bâtiment malsain· syndrome du cochon qui court· syndrome du cri du chat

Sources

  1. « syndrome de Treacher Collins », Wiktionnaire, le dictionnaire libre. Texte sous licence CC BY-SA 4.0.

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